Рубрика: Генетические заболевания

генетические мутации Двуглавая черепаха

Эти генетические мутации произошли на самом деле

Генетика это отрасль науки, которая скрывает в себе много тайн, а наиболее интригующим элементом в генетике являются мутации. Хотя генетика очень тщательно изучается, миру науки известны случаи...

Синдром Кальмана: этиология и патогенез, клиника

Синдром Кальмана: клиника, этиология, патогенез

Этиология и патогенез Синдром Кальмана — наследственное заболевание, характеризующееся гипогонадотропным гипогонадизмом и аносмией. Этот синдром является наиболее частой причиной гипогонадотропного гипогонадизма у мальчиков. Заболевание имеет три...

h1Что такое синдром Картагенера?

Синдром Картагенера

Синдром Картагенера— генетически гетерогенное, аутосомно-рецессивное заболевание, с 50%-й пенетрантностью обусловленное нарушением функции реснитчатого эпителия. Встречается с частотой 1 случай на 16 000 новорожденных и характеризуется такими клиническими...

Роль наследственных факторов в развитии аутоиммунных процессов

Роль наследственных факторов в развитии аутоиммунных процессов

Роль наследственных факторов в развитии аутоиммунных процессов демонстрируют результаты близнецового и семейного анализов. Так, частоты конкордантности наличия или отсутствия заболевания сахарным диабетом 1-го типа у однояйцовых...

расстройство Туретта

Расстройство Туретта. Причины, симптомы, диагностика, лечение

Расстройство Туретта (TD), иногда называют синдром Туретта (TS), является неврологическим расстройством характеризующийся множественными повторными тиками. Тики резкие, бесцельные и непроизвольные. Симптомы расстройства Туретта обычно начинаются в возрасте...

Синдром Чедиака–Хигаси

Синдром Чедиака–Хигаси. Этиология, патогенез

Синдром Чедиака–Хигаси (Chediak–Higashi) — редкое аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся тяжелым иммунологическим дефектом, рецидивирующими бактериальными инфекциями, а также частичным альбинизмом глаз и кожи. Характерный диагностический признак — наличие гигантских...