Рубрика: Генетические заболевания

h1Что такое синдром Картагенера?

Синдром Картагенера

Синдром Картагенера— генетически гетерогенное, аутосомно-рецессивное заболевание, с 50%-й пенетрантностью обусловленное нарушением функции реснитчатого эпителия. Встречается с частотой 1 случай на 16 000 новорожденных и характеризуется такими клиническими...

расстройство Туретта

Расстройство Туретта. Причины, симптомы, диагностика, лечение

Расстройство Туретта (TD), иногда называют синдром Туретта (TS), является неврологическим расстройством характеризующийся множественными повторными тиками. Тики резкие, бесцельные и непроизвольные. Симптомы расстройства Туретта обычно начинаются в возрасте...

Синдром Чедиака–Хигаси

Синдром Чедиака–Хигаси. Этиология, патогенез

Синдром Чедиака–Хигаси (Chediak–Higashi) — редкое аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся тяжелым иммунологическим дефектом, рецидивирующими бактериальными инфекциями, а также частичным альбинизмом глаз и кожи. Характерный диагностический признак — наличие гигантских...

Синдром Прадера-Вилли

Синдром Прадера-Вилли

Синдром Прадера-Вилли (СПВ) является генетическим заболеванием, которое встречается примерно у одного на 15 000 новорождённых. Синдром появляется у мужчин и женщин с одинаковой частотой и затрагивает все...