Синдром Картагенера— генетически гетерогенное, аутосомно-рецессивное заболевание, с 50%-й пенетрантностью обусловленное нарушением функции реснитчатого эпителия. Встречается с частотой 1 случай на 16 000 новорожденных и характеризуется такими клиническими признаками, как обрат­ное расположение внутренних органов, хронический бронхит с бронхоэктазами, хронический синусит, хронический отит, мужское бесплодие.

Патогенез синдрома Картагенера

Патогенетическая основа заболевания — ано­малия ультраструктуры и функции реснитчатого эпителия. Отсутствие синхронного колебания ресничек h1Что такое синдром Картагенера?вызывает нару­шение мукоцилиарного клиренса бронхов. В результате соз­дается основа развития распространенного хронического бронхолегочного процесса с формированием бронхоэктазов. Клетки с цилиарным эпителием имеются в различных орга­нах: евстахиевых трубах, синусах (отсюда отиты и синуситы при синдроме Картагенера), дыхательных путях. Аналоги эпителиальных ресничек — жгутики сперматозоидов, с их отсутствием связана неспособность к оплодотворению у боль­ных мужчин.

Клиническая картина

Синдром Картагенера начинает проявляться еще в грудном возрасте. Дети страдают частыми бронхитами, пневмониями, которые принимают затяжное, рецидивирующее течение, а к двум или трем  годам у большинства пациен­тов такой бронхолегочный воспалительный процесс становится хроническим. Он характеризуется постоянным кашлем с выделением гнойной мокроты, распространенностью и выраженностью физикальных данных, ранним появлением признаков дыхательной недостаточности. Как правило, дети отстают в физическом развитии, концевые фаланги пальцев могут при­обретать форму «барабанных палочек», а ногти — форму «часо­вых стеклышек».

Синдром Картагенера.Диагностика.

Диагноз заболевания основывается на типичной клини­ческой триаде. Наряду с изменениями в бронхолегочной систе­ме у пациентов с синдромом Картагенера уже с первых недель жизни в носовой полости могут постоянно образовываться гнойные выделения, что затрудняет носовое дыхание. На этом фоне нередко диагностируется не только гайморит, но и пансинусит. Еще один компонент триады — обратное расположение внутренних органов.

При спирометрическом обследовании определяются венти­ляционные нарушения обструктивного и рестриктивного ха­рактера.

Что такое синдром Картагенера?

Лечение синдрома Картагенера.

Важнейшее направление терапии — улучшение дренажной функции бронхов. Принципы лечения такие же, как при муковисцидозе

(читайте на нашем сайте — Муковисцидоз у детей  ).

Основным является назначение муколитиков: пульмозим, карбоцистеин, ацетилцистеин (мукомист, мукосольвин, флуимуция) от 30 мг/кг в сутки в 2-3 приема или на прием внутрь, ингаляционно 50 мг, т.е. 0,25 мл 20% раствора препарата. Прогноз относительно благоприятный.

Статья подготовлена проектом Доктор ОМ.

Спасибо за внимание. Ваш OptimusMedicus.com