Синдром Бругада
Определение
Синдром Бругада относится к группе врожденных заболеваний ионных каналов (каналопатии) сердца.
Английский: Brugada-syndrome
Немецкий: Brugada-Syndrom
Этиология
Синдром Бругада является наследственной патологией, которая до сих пор полностью не изучена. В 20% случаев наблюдается аутосомно-доминантная точечной мутации гена SCN5A, который локализуется в коротком плече 3 хромосомы (3p21). Он кодирует сердечные натриевые каналы, зависящие от напряжения (NaV).
Мутация вызывает структурный дефект различных компонентов канала, что приводит к патологически уменьшенному потоку натрия. Это приводит к слишком ранней неоднородной реполяризации кардиомиоцитов. В этом случае может возникать эктопическая желудочковая тахикардия с возможным летальным исходом.
Патофизиология
Синдром Бругада относится к 3 типу синдрома удлиненного интервала QT (LQT3), при котором мутация SCN5A приводит к задержке инактивации каналов NaV с удлиненной фазой плато потенциала действия кардиомиоцитов. Из чего следует удлинение фазы реполяризации.
Симптомы
Синдром Бругада проявляется пароксизмальной желудочковой тахикардией (часто пируэтная тахикардия, смотри ЭКГ выше), которая клинические проявляется следующими симптомами:
- Синкопе
- Стенокардия
- Общая слабость
- Потливость
Желудочковая аритмия может перерасти в фибрилляцию желудочков, вплоть до остановки сердца.
Диагностика
Диагностика при подозрении на синдром Бругада проводится с помощью сбора анамнеза (прежде всего семейный анамнез, были ли случаи этого заболевания в семье?) и молекулярно-генетических исследований, с целью поиска мутаций.
Синдром Бругада может быть также заподозрен при наличии специфических изменений на ЭКГ. В состоянии покоя проявляются следующие изменения:
- Полная или неполная блокада правой ножки пучка Гиса и
- Подъемы сегмента ST в правых прекордиальных отведениях (V1-V3) с последующей негативизацией зубца Т
Эти ЭКГ характеристики также могут наблюдаться у тренированных спортсменов с гипертрофией левого желудочка.
В случае немого (замаскированного) типа заболевания отображается нормальное ЭКГ, которое изменяется (демаскируется) при пероральном приеме антиаритмических препаратов I класса.
Другие возможные диагностические методы включают в себя:
- Тест с аймалином
- Из-за высокой вероятности развития осложнений при проведении теста требуется ЭКГ мониторинг с готовностью к дефибрилляции
- Электрофизиологическое исследование
- Для оценки интракардиального ЭКГ
Лечение
Поскольку адекватной медикаментозной терапии синдрома Бругада не существует, стандартное лечение заключается в имплантации кардиовертера дефибриллятора.
Внимание: применение бета-блокаторов при наличии синдрома Бругада противопоказано. Желудочковая тахикардия в рамках синдрома Бругада обычно возникает на фоне брадикардии. Бета-блокаторы снижают частоту сердечных сокращений и могут вызвать брадикардию. Это увеличивает риск развития пароксизмальной желудочковой тахикардии.
