Синдром Бругада

Определение

Синдром Бругада относится к группе врожденных заболеваний ионных каналов (каналопатии) сердца.

Английский: Brugada-syndrome
Немецкий: Brugada-Syndrom

Этиология

Синдром Бругада является наследственной патологией, которая до сих пор полностью не изучена. В 20% случаев наблюдается аутосомно-доминантная точечной мутации гена SCN5A, который локализуется в коротком плече 3 хромосомы (3p21). Он кодирует сердечные натриевые каналы, зависящие от напряжения (NaV).

Мутация вызывает структурный дефект различных компонентов канала, что приводит к патологически уменьшенному потоку натрия. Это приводит к слишком ранней неоднородной реполяризации кардиомиоцитов. В этом случае может возникать эктопическая желудочковая тахикардия с возможным летальным исходом.

Tosades de pointes тахикардия
Torsades de pointes или пируэтная тахикардия

Патофизиология

Синдром Бругада относится к 3 типу синдрома удлиненного интервала QT (LQT3), при котором мутация SCN5A приводит к задержке инактивации каналов NaV с удлиненной фазой плато потенциала действия кардиомиоцитов. Из чего следует удлинение фазы реполяризации.

Симптомы

Синдром Бругада проявляется пароксизмальной желудочковой тахикардией (часто пируэтная тахикардия, смотри ЭКГ выше), которая клинические проявляется следующими симптомами:

Желудочковая аритмия может перерасти в фибрилляцию желудочков, вплоть до остановки сердца.

Диагностика

Диагностика при подозрении на синдром Бругада проводится с помощью сбора анамнеза (прежде всего семейный анамнез, были ли случаи этого заболевания в семье?) и молекулярно-генетических исследований, с целью поиска мутаций.

Синдром Бругада может быть также заподозрен при наличии специфических изменений на ЭКГ. В состоянии покоя проявляются следующие изменения:

  • Полная или неполная блокада правой ножки пучка Гиса и
  • Подъемы сегмента ST в правых прекордиальных отведениях (V1-V3) с последующей негативизацией зубца Т

Эти ЭКГ характеристики также могут наблюдаться у тренированных спортсменов с гипертрофией левого желудочка.

В случае немого (замаскированного) типа заболевания отображается нормальное ЭКГ, которое изменяется (демаскируется) при пероральном приеме антиаритмических препаратов I класса.

Другие возможные диагностические методы включают в себя:

  • Тест с аймалином
    • Из-за высокой вероятности развития осложнений при проведении теста требуется ЭКГ мониторинг с готовностью к дефибрилляции
  • Электрофизиологическое исследование
    • Для оценки интракардиального ЭКГ

Лечение

Поскольку адекватной медикаментозной терапии синдрома Бругада не существует, стандартное лечение заключается в имплантации кардиовертера дефибриллятора.

Внимание: применение бета-блокаторов при наличии синдрома Бругада противопоказано. Желудочковая тахикардия в рамках синдрома Бругада обычно возникает на фоне брадикардии. Бета-блокаторы снижают частоту сердечных сокращений и могут вызвать брадикардию. Это увеличивает риск развития пароксизмальной желудочковой тахикардии.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте, как обрабатываются ваши данные комментариев.

Назад к оглавлению